Examen gentico Wikipedia, la enciclopedia libre. El examen gentico permite el diagnstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basndose en la gentica, y puede ser tambin utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 2. Adems de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen gentico, en un sentido ms amplio, incluye pruebas bioqumicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desrdenes genticos. El examen gentico identifica cambios en cromosomas, genes o protenas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que estn asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condicin gentica que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad gentica. Actualmente estn en vigencia cientos de tests genticos, y estn siendo desarrollados nuevos. Ya que los exmenes genticos pueden causar problemas ticos o psicolgicos, son usualmente acompaados por el consejo gentico. El examen gentico es el anlisis del ARN, los cromosomas ADN, las protenas, y los procesos metablicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionndose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propsitos clnicos. Holtzman Watson 1. Enfermedades Ligadas Al Cromosoma Y Pdf' title='Enfermedades Ligadas Al Cromosoma Y Pdf' />4 arterioesclerosis, patologa cardiovascular y enfermedades metablicas como la resistencia a la insulina, diabetes mellitus, hipertensin arterial y aumento de. Artculo de revisin. Gentica y genmica de la hipertensin arterial una actualizacin. Genetic and genomic studies in the hypertension an actualization. Los lipomas pueden ser mltiples y familiares 4 o estar presentes en el marco de sndromes ms complejos que no se detallan aqu, como los sndromes de. Puede proveer informacin acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen Monitoreo de los recin nacidos Es utilizado despus del nacimiento para identificar enfermedades genticas que pueden ser tratadas tempranamente. El test rutinario a los nios para verificar enfermedades es el ms utilizado millones de bebs son examinados cada ao en los Estados Unidos. Todos los estados actualmente examinan a los nios para verificar si sufren de fenilcetonuria una enfermedad gentica que causa retraso mental si no se trata e hipotiroidismocongnito una enfermedad de la glndula tiroides. Enfermedades Ligadas Al Cromosoma Y Pdf Editor' title='Enfermedades Ligadas Al Cromosoma Y Pdf Editor' />Exploracin complementaria Es utilizada para diagnosticar o controlar una condicin especfica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este examen gentico es utilizado para confirmar un diagnstico cuando se sospecha una condicin en particular basada en mutaciones y sntomas fsicos. El test de diagnstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de una persona, pero no est disponible para todos los genes o todas las condiciones genticas. Los resultados de un examen de diagnstico pueden influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el control de la enfermedad. 22.1 Disclosure Form Pdf. Examen del portador El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuacin gentica que, cuando est presente en dos copias, causa una enfermedad gentica. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clnica familiar de desrdenes genticos y a la gente de grupos tnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades especficas genticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer informacin del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genticos. El sistema hematopoytico tiene su asiento anatmico en la mdula sea, los tejidos linforeticulares y la sangre. A partir de un grupo de clulas embrionarias. Nacemos con la estructura de un cerebro tpicamente masculino o tpicamente femenino y nada cambia eso. El cerebro y la biologa funcionan al unsono con el sexo. El examen gentico permite el diagnstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basndose en la gentica, y puede ser tambin. Examen prenatal Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de tener un beb con una enfermedad gentica o cromosmica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento. Examen predictivo Estos exmenes son utilizados para detectar mutaciones genticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o an ms tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una enfermedad gentica, pero que ellos mismos no la poseen al momento del test. El examen predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades con una base gentica, como algunos tipos de cncer. Por ejemplo, una persona con una mutuacin de BRCA1 tiene un riesgo del 6. Este examen tambin puede predecir si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de sntoma. Enfermedades Ligadas Al Cromosoma Y Pdf Creator' title='Enfermedades Ligadas Al Cromosoma Y Pdf Creator' />Enfermedades Ligadas Al Cromosoma Y Pdf DownloadLos resultados de estos exmenes pueden proveer informacin sobre los riesgos de una persona de desarrollar una enfermedad especfica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud. Huella gentica Los exmenes de huellas genticas utilizan las cadenas de ADN de una persona para propsitos legales. A diferencia de los exmenes descriptos previamente, las pruebas de huellas no se usan para detectar mutaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar a las vctimas de un crimen o de una catstrofe, aclarar o implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biolgicas entre las personas por ejemplo, la paternidad. Exmenes de investigacin Los exmenes de investigacin incluye la bsqueda de genes desconocidos, el aprendizaje de cmo trabajan los genes o el mejoramiento de la comprensin de las enfermedades genticas. Los resultados de esta prueba, hechos como parte de un estudio de investigacin, no suelen estar disponibles para los pacientes o sus mdicos. Examen de diagnstico diagnostic testing utilizado para confirmar o desechar un diagnstico cuando, debido a unos determinados sntomas, se sospecha de un desorden determinado. Examen forense forensic testing usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. A diferencia de los anteriores, no se usa para detectar mutaciones asociadas a enfermedades. Este tipo de test puede identificar vctimas de crmenes o catstrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biolgicas entre personas paternidad por ejemplo. Examen de bsqueda research testing incluye encontrar genes desconocidos, aprender cmo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genticas. No estn a la disposicin de pacientes. Las muestras que se toman para la realizacin de test genticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o lquido amnitico. Salvo en este ltimo caso, en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto, los riesgos fsicos asociados a la mayora de pruebas son muy bajos. En el mbito forenseeditarLas pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones judiciales policiales e histricas, entre las cuales estn Determinar la paternidad o maternidad. Procedencia de la Humanidad. Determinacin de la paternidadeditarLas pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la secuencia de ADN del padre, del nionia y de la madre. La combinacin de las secuencias de ADN del padre y de la madre debe dar como resultado la secuencia del nionia slo de esta manera se tendr una seguridad, generalmente de ms del 9. Determinacin de la maternidadeditarEn algunos casos lo que se busca determinar es la lnea gentica materna, en este caso se recurre al ADN mitocondrial que la madre transmite al hijohija y que slo sta transmite a sus descendientes.